Metabole ziekten aanpakken via dna: Utrechtse onderzoekers zetten nieuwe stap

In dit artikel:

Tijdens de start van het nieuwe hockeyseizoen bij Kampong wordt aandacht gevraagd voor kinderen met metabole ziekten. De Utrechtse kinderarts en hoogleraar Sabine Fuchs leidt bij het UMC Utrecht een onderzoeksgroep van ongeveer dertig mensen die werkt aan behandelingen waarbij genetische fouten mogelijk rechtstreeks worden hersteld.

Metabole ziekten zijn erfelijke stofwisselingsaandoeningen. Door een fout in het DNA ontbreekt bijvoorbeeld een enzym, waardoor afvalstoffen zich in het lichaam ophopen. Er bestaan ongeveer 1.900 verschillende varianten, die sterk uiteenlopen in klachten en ernst. In Nederland leven meer dan 10.000 gezinnen met zo’n ziekte en wordt gemiddeld dagelijks een kind ermee geboren. Een op de vier kinderen met een metabole ziekte wordt volgens de onderzoekers niet ouder dan achttien jaar.

De 14-jarige Kiara uit Vleuten heeft een zeldzame variant waarbij haar lichaam te weinig van een bepaald enzym aanmaakt. Daardoor ondervindt ze onder meer problemen aan haar skelet, gewrichten en gehoor. Ze heeft gehoorverlies, lichamelijke pijn en krijgt wekelijks therapie en begeleiding. Haar ouders zijn allebei drager van het betrokken gen; haar broer is eveneens drager, maar heeft geen klachten. Kiara en haar moeder benadrukken hoe belangrijk meer onderzoek en aandacht voor relatief onbekende ziekten zijn.

Volgens Fuchs verschuift het onderzoek van het vaststellen van genetische oorzaken naar het daadwerkelijk behandelen ervan. De CRISPR-technologie maakt het mogelijk DNA heel gericht aan te passen. In de Verenigde Staten werd vorig jaar voor het eerst een patiënt met een gepersonaliseerde CRISPR-behandeling voor een metabole ziekte behandeld. Daarbij werd een genetische fout in de lever aangepakt, omdat dit orgaan via de bloedbaan relatief goed bereikbaar is.

Fuchs denkt dat voor sommige afwijkingen technisch al binnen een halfjaar een patiënt in Nederland behandeld zou kunnen worden. In de praktijk zijn er echter nog belangrijke obstakels, zoals veiligheidseisen, wet- en regelgeving, klinische onderzoeken en financiering. Omdat sommige therapieën speciaal voor één patiënt worden ontwikkeld, is commerciële bekostiging moeilijk. Het UMC Utrecht en het Hubrecht Instituut spreken daarom van een belangrijk kantelpunt, maar benadrukken dat extra middelen nodig zijn.

Kampong organiseert samen met Metakids, Rabobank en UMC Utrecht/WKZ een actie om bekendheid en geld voor onderzoek en behandeling te vergroten. Bezoekers kunnen tijdens de seizoensopening een opblaasbare hindernisbaan proberen, als voorproefje op de Metakids Team Challenge van 8 november in Utrecht.